ママぽちっ!

とあるママの妊娠・出産・子育て体験記

先天性代謝異常等検査に引っかかりまさかの再検査。費用は?結果はいつ出る?

 

 こんにちは。ぽちです。

 

出産から2週間半ほど経ったある日、産院から電話がかかってきました。

「お子さんですが、先日行った先天性代謝異常等検査のとある項目に引っかかってしまったので、再検査に来てください。」

との内容でした。

 

え、うちの子に何か異常が…?!!

心配すぎて、その日から検索魔に。。

 

今日はこの、先天性代謝異常等検査について記事にしたいと思います。

 

 

先天性代謝異常等検査(新生児マス・スクリーニング検査)とは

 

そもそもこの検査、どういう検査なのでしょうか。

簡単に言えば、「赤ちゃんが生まれつき病気を持っていないかどうか」を確認するための検査です。

 

検査対象となるのは約20種類の病気で、発見が遅れ、これらの病気を治療しないまま放置してしまった場合、生命を落とす可能性もあることから、全ての赤ちゃんを対象にこの検査が行われます(親の同意が必要。)。

 

検査〜結果が出るまでの流れ

検査方法は「赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取して、検査機関に送る」というもの。

 

入院中、生後4〜6日目くらいに行われることが多いのですが、結果が出るまでには2週間ほどかかりますので、入院が長引かない限り、入院中に結果を聞くことは出来ません。

 

また、結果が出ても、異常が無ければ病院から連絡は来ません。

その場合、1ヶ月検診のときに「異常が無かった」旨の検査結果が書かれた小さな用紙を受け取り、母子手帳に貼り付けることになるのではないかと思います。

 

我が家の息子のように、検査に引っかかってしまった場合には、冒頭で触れたとおり、結果が出てすぐ(検査から約2週間後)に病院から電話がきて、再検査を受けることになります。

これは病院の方針にもよるかもしれませんが、私の場合、電話で教えてくれたのは「検査に引っかかった」ということのみ。

詳細は電話では話せないため、再検査で来院したときに話しますと言われました。

 

なお、この検査の費用は公費負担

無料で受けることができます。

 

再検査の検査方法は?費用はかかるの?

再検査を受けに来るようにとの電話があった翌日、早速産院に足を運びました。

診察室に入り、息子が「ガラクトース血症の疑い」で検査に引っかかったのだと聞きました。

 

再検査の方法は、1回目の検査のときと同じで、かかとから血液を取るというものでした。

同じ方法で検査しても、結果は同じなのでは…?と疑問に思い、先生に聞いてみたところ、先生が次のような話をして下さいました。

 

実は、1回目の検査の際に使われているキットは少し安価なもの。

 

再検査では高価なキットを使っているので、より正確に結果が出ます。

 

だから、初回の検査で「異常有り」という結果が出ても、再検査で「異常無し」となる人も多いのです。

 

 

なるほど…!

不安な気持ちは変わりませんが、この話を聞いて、少しだけホッとしたことを覚えています。

 

再検査の結果も、約2~3週間後に出るとのこと。

また、再検査の費用も公費負担でしたので、無料で受けることが出来ました。

※これは病院によって方針が違うと思いますが、私の産院では新生児介補料(再検査時、赤ちゃんが先生や看護師さんに色々面倒を見てもらった手間料みたいなものかと思います。)のみ支払う必要がありました。500円でした。

 

「ガラクトース血症」とはどんな病気?

 

因みに、息子が引っ掛かった「ガラクトース血症」とは、一体どんな病気なのでしょうか。

聞いたことがなく、色々と調べたり先生に聞いたりしたので、簡単にまとめてみました。

 

ガラクトースとは、乳糖という糖を構成する成分の1つ。乳糖乳製品(粉ミルクや母乳も含む)に多く含まれている。

 

ガラクトース血症とは、このガラクトースを代謝するための経路に何等かの欠損があり、ガラクトースが体内に蓄積されてしまう病気。Ⅰ型~Ⅲ型がある。

 

<Ⅰ型>最も重い。新生児期から哺乳力低下・下痢・嘔吐のなどの症状がみられ、体重も増加しない。進行すると白内障・敗血症・髄膜炎などを併発することもある、致死的疾患である。

 

<Ⅱ型>症状は白内障のみ。

 

<Ⅲ型>特に症状は無い。日本ではこの型の患者が最も多い。

 

・Ⅰ型とⅡ型の患者は、生涯乳糖を除外した食事を摂らなければならない。

 

 

生涯乳糖を摂れないとなると、大変ですよね。

再検査の結果が出るまで心配でしたが、元気な息子を見て「きっと大丈夫!」と信じながら結果の出る日を待ちました。

 

2週間後、再検査の結果が出た!

 

再検査を受けた日、産院から「再検査の結果にも異常があれば電話しますが、異常が無ければ病院からは電話しないと思います。」と言われていたので、再検査からちょうど2週間が経った日、私から産院に問い合わせました。

すると、検査結果がちょうど届いたとのこと。

 

電話では結果の詳細を教えていただけなかったので、早速結果を聞きに行ったところ、「異常無し」とのこと!

心からほっとしました…良かった…!

 

終わりに

 

我が家の息子もそうでしたが、再検査で「異常無し」という結果が出る赤ちゃんもかなり多いようです。

因みに、再検査でも引っかかってしまった場合には、大学病院等の大きな医療機関で精密検査を受けることになるそうですが、この精密検査で「異常無し」となる赤ちゃんも一定数いるのだとか。

 

退院して赤ちゃんとの新生活がスタートしたばかりの時期…ただでさえ慣れない育児に手いっぱいで、精神的に不安定になりやすい時期とですよね。

 

可愛い我が子のことですので、心配するなと言っても無理な話ですが、今回の出来事を経験して、赤ちゃんが元気であれば、再検査になったからと言って過度に心配し過ぎなくても良いのではないかと思いました。

 

私の経験が、どなたかの参考になれば幸いです。